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r - 将 VCF 文件的 INFO 解析为 R 数据帧

问题描述

我正在尝试从 vcf 文件创建一个数据框，其中仅包含 INFO 字段中的一些元素。问题是这些元素的值并不总是在相同的位置，所以当我加载 VCF 并拆分 INFO 字段时，我会在不同的列中获得这些特定元素。

例如：

Pos         Score       Strand     Length     
CIPOS=0     SCORE=1     STRAND=+   LEN=634
SCORE=89    STRAND=-  LEN=567      UTR=+
CIPOS=9     SCORE=1     STRAND=+   LEN=0
CIPOS=8     SCORE=1     STRAND=+   LEN=1
STRAND=+    LEN=555     UTR=+      B

可以看到，有些行被移位了，因为vcf中没有符号表示缺少一些INFO元素，并且字段信息被读取为字符串，所以拆分时我不知道如何告诉R写每列对应行中的 NA。

有没有办法在 Score 列中写入每个“SCORE=”值，在 Strand 列中写入每个“STRAND=”值等？

提前致谢！

标签： rdataframevcf-vcard

解决方案

有用于此目的的软件包，例如 Bioconductor 的 VariantAnnotation。一旦你读入了 vcf 文件，信息就会被打包到一个 data.frame 中，你可以像下面这样评估它：

library(VariantAnnotation)
fl <- system.file("extdata", "chr22.vcf.gz", package="VariantAnnotation")
vcf <- readVcf(fl, "hg19")
info(vcf)

DataFrame with 10376 rows and 22 columns
                 LDAF   AVGPOST       RSQ     ERATE     THETA
            <numeric> <numeric> <numeric> <numeric> <numeric>
rs7410291      0.3431     0.989    0.9856     0.002     5e-04
rs147922003    0.0091    0.9963    0.8398     5e-04    0.0011
rs114143073    0.0098    0.9891    0.5919     7e-04     8e-04
rs141778433    0.0062     0.995    0.6756     9e-04     3e-04
rs182170314    0.0041    0.9981    0.7909     7e-04     4e-04
...               ...       ...       ...       ...       ...
rs187302552     9e-04    0.9992    0.5571     3e-04    0.0026
rs9628178      0.0727    0.9997    0.9983     3e-04    0.0011
rs5770892      0.3678    0.9868    0.9784    0.0021     7e-04
rs144055359    0.0011    0.9987    0.5323     5e-04     4e-04
rs114526001    0.0543    0.9622    0.7595    0.0021     5e-04
                    CIEND         CIPOS       END        HOMLEN
            <IntegerList> <IntegerList> <integer> <IntegerList>
rs7410291           NA,NA         NA,NA        NA              
rs147922003         NA,NA         NA,NA        NA              
rs114143073         NA,NA         NA,NA        NA              
rs141778433         NA,NA         NA,NA        NA              
rs182170314         NA,NA         NA,NA        NA              
...                   ...           ...       ...           ...
rs187302552         NA,NA         NA,NA        NA              
rs9628178           NA,NA         NA,NA        NA              
rs5770892           NA,NA         NA,NA        NA              
rs144055359         NA,NA         NA,NA        NA              
rs114526001         NA,NA         NA,NA        NA              
                     HOMSEQ     SVLEN      SVTYPE            AC
            <CharacterList> <integer> <character> <IntegerList>
rs7410291                          NA          NA           751
rs147922003                        NA          NA            20
rs114143073                        NA          NA            20
rs141778433                        NA          NA            12
rs182170314                        NA          NA             8
...                     ...       ...         ...           ...
rs187302552                        NA          NA             1
rs9628178                          NA          NA           158
rs5770892                          NA          NA           801
rs144055359                        NA          NA             1
rs114526001                        NA          NA           113
                   AN          AA        AF    AMR_AF    ASN_AF
            <integer> <character> <numeric> <numeric> <numeric>
rs7410291        2184           N      0.34       0.2      0.19
rs147922003      2184           c      0.01      0.01        NA
rs114143073      2184           G      0.01    0.0028      0.02
rs141778433      2184           C      0.01      0.01        NA
rs182170314      2184           C    0.0037      0.01        NA
...               ...         ...       ...       ...       ...
rs187302552      2184           a     5e-04        NA    0.0017
rs9628178        2184           a      0.07      0.03      0.01
rs5770892        2184           a      0.37      0.32      0.38
rs144055359      2184           g     5e-04        NA        NA
rs114526001      2184           g      0.05      0.01      0.01
               AFR_AF    EUR_AF          VT       SNPSOURCE
            <numeric> <numeric> <character> <CharacterList>
rs7410291        0.83      0.22         SNP          LOWCOV
rs147922003      0.02      0.01         SNP          LOWCOV
rs114143073      0.01      0.01         SNP          LOWCOV
rs141778433      0.02        NA         SNP          LOWCOV
rs182170314      0.01        NA         SNP          LOWCOV
...               ...       ...         ...             ...
rs187302552        NA        NA         SNP          LOWCOV
rs9628178        0.17      0.08         SNP          LOWCOV
rs5770892        0.59      0.23         SNP          LOWCOV
rs144055359        NA    0.0013         SNP          LOWCOV
rs114526001      0.16      0.04         SNP          LOWCOV

您可以转换为 data.frame 并评估列，在此示例中没有链信息，但如果您有链，它应该可以工作：

df = as.data.frame(info(vcf))
df$CIPOS

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