首页 > 解决方案 > 在 ieugwasr 中使用 ld_clump 函数得到不合理的结果

问题描述

我们想在 ieugwasr 中使用 ld_clump 函数来选择独立的 SNP(LD 聚集)。我们的数据中有 8 个 SNP,如下所示:

CHR SNP BP A1 测试 NMISS BETA STAT pval rsid

3 3:30061270:C:A 30061270 A 添加 171 130.2 5.919 1.93E-08 rs147822168

3 3:30094932:C:T 30094932 T ADD 171 130.2 5.919 1.93E-08 rs141676985

3 3:30151257:T:C 30151257 C ADD 171 107.2 5.753 4.39E-08 rs369713911

3 3:30155667:GTTTCCAAAGTCTTTTTTCATCTGT:G 30155667 G ADD 171 107.2 5.753 4.39E-08 rs979225690

3 3:30155691:T:G 30155691 G ADD 171 107.2 5.753 4.39E-08 rs542824790

8 8:3947590:T:A 3947590 A 添加 171 182.3 5.899 2.13E-08 rs193072510

10 10:114859251:A:G 114859251 A 添加 171 130.7 7.556 3.09E-12 rs6585206

17 17:19349093:T:C 19349093 C ADD 171 131.4 5.975 1.46E-08 rs118061465

3号染色体有5个SNP,另外3个SNP位于不同的染色体(8、10和17)。我们预计其他 3 个 SNP 将保留在最终结果中,因为它们分别是第 8、10 和 17 号染色体中唯一的一个 SNP。然而,我们发现它在最终结果中仅包含一个 SNP,即 10 号染色体中的 rs6585206。我们不明白为什么我们会得到这个不合理的结果。我们使用了 R 代码:ld_clump(data,clump_r2 = 0.2)。日志中没有错误或警告。我能做些什么来解决这个问题?提前致谢。

标签: r

解决方案


根据函数中的参数,如果 3 号染色体上的 SNP 彼此处于 LD 中,则它们可能已被修剪ld_clump除了 chr8 和 17 上的 SNP,如果这些不在ld_clump函数所引用的参考面板中,您可能已经丢失了 chr3 上的主要 SNP 。默认参考面板是来自 1000 Genomes Project 的 EUR 超级种群。


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